La sclerosi multipla è una malattia ereditaria?

La sclerosi multipla non è una malattia ereditaria nel senso comune del termine. Ciò significa che non viene direttamente trasmessa dai genitori alla prole come avviene per le malattie causate dalla mutazione di un singolo gene. Tuttavia non è infrequente il riscontro di più persone affette da sclerosi multipla all’interno di alcune famiglie. È stato calcolato che i parenti di primo grado di una persona con sclerosi multipla hanno circa il 2-3% di probabilità di ammalarsi; questo valore è poco rilevante tenuto conto della rarità della malattia. Per un gemello eterozigote (non identico) la probabilità è del 4% circa, mentre per un gemello omozigote (identico) la probabilità sale al 30%. Il fatto che questo valore sia così lontano dal 100% dimostra che la malattia non è del tutto geneticamente determinata. Ciò che viene trasmesso in talune famiglie sarebbe una certa “predisposizione” ad ammalarsi. È evidente che a questo substrato genetico debba aggiungersi un fattore ambientale (si suppone un virus) perché la malattia abbia inizio. Diversi dati suggeriscono che questa predisposizione consiste in talune caratteristiche, non ancora ben chiarite, del sistema immunitario. Tra queste, come riportato nel Capitolo precedente, sembrano avere particolare importanza i geni del cosiddetto “complesso maggiore di istocompatibilità” noto anche come HLA.
È ormai assodato che determinati HLA sono più frequenti nei malati di sclerosi multipla rispetto alla popolazione generale, tuttavia, a riprova della complessità del problema, questi HLA “predisponenti” sono differenti nelle diverse razze. Le attuali conoscenze suggeriscono che la sclerosi multipla sia il risultato di più fattori intercorrenti, tra i quali ha un ruolo importante l’ereditarietà intesa come l’interazione di più geni, ognuno dei quali singolarmente considerato ha tuttavia un effetto assai modesto.

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