Predisposizione genetica nella sclerosi multipla

Sin dalle prime osservazioni è risultato evidente che non tutte le popolazioni si ammalano di sclerosi multipla con la stessa frequenza. Essa è praticamente sconosciuta tra gli Esquimesi e i Bantù, molto rara tra gli asiatici e gli africani, al contrario è estremamente diffusa nelle popolazioni europee e nordamericane, le cosiddette popolazioni caucasiche.
Ciò dimostra una notevole importanza dei fattori razziali. Gli studi effettuati sulle famiglie con più di un componente affetto da sclerosi multipla, ma soprattutto quelli effettuati su coppie di gemelli omozigoti (i gemelli identici) hanno confermato che la predisposizione genetica non è riconducibile ad un solo gene, bensì ad una molteplicità di geni disseminati in diverse porzioni del DNA. Questa molteplicità di geni tende però ad essere trasmessa tutta insieme alla progenie, a causa di un fenomeno che i genetisti chiamano linkage disequilibrium. Recentemente, uno studio multicentrico internazionale, condotto su un’estesa popolazione di soggetti con sclerosi multipla, ha messo in evidenza la presenza di circa 30 loci responsabili del rischio di malattia, tutti in qualche modo correlati alla modulazione dei meccanismi immunitari.

Tra questi geni mantengono un ruolo preponderante quelli del cosiddetto “sistema HLA”, situati nel cromosoma 6 ed esaminabili su tutti i globuli bianchi del sangue. Questi geni hanno importanza non solo nei fenomeni di rigetto dei trapianti, ma anche in tutti i fenomeni immunitari in cui è previsto il riconoscimento di una cellula, di un microrganismo o anche soltanto di una molecola estranea all’organismo, come vedremo, presunta tale. Tra i malati di sclerosi multipla predomina nettamente l’HLA di classe II di tipo DR2 ma, a dimostrazione del fatto che questo gene non si identifica univocamente con la malattia, ciò vale solo per le popolazioni caucasiche: altre popolazioni “geneticamente distanti” quali ad esempio i nostri connazionali sardi, presentano tipi HLA diversi in associazione con la sclerosi multipla.

Proprio la prevalenza di alcuni tipi di HLA e l’importanza di questa struttura nella risposta immunitaria hanno suggerito che la sclerosi multipla possa essere una malattia autoimmune. Le anomalie della risposta immunitaria riconosciute nella sclerosi multipla sono innumerevoli e la loro elencazione esula dagli scopi di questo testo; inoltre nessuna di esse è specifica di questa malattia, tuttavia grazie ad esse si è potuto comprendere buona parte dei meccanismi attraverso i quali si generano le lesioni della sostanza bianca del SNC, tipiche della sclerosi multipla.

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